A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta o formato dos glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio para todas as partes do corpo.
Os glóbulos vermelhos geralmente são redondos e flexíveis, então eles se movem facilmente pelos vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, alguns glóbulos vermelhos têm o formato de foices ou luas crescentes. Essas células falciformes também se tornam rígidas e pegajosas, o que pode retardar ou bloquear o fluxo sanguíneo.
A anemia falciforme pode fazer com que as células sanguíneas grudem à medida que se movem pelo corpo, levando a sintomas como fadiga, dor intensa e icterícia. Sintomas como dor no peito podem sinalizar uma crise falciforme.
A anemia falciforme (SCA) faz com que seus glóbulos vermelhos sejam duros e em forma de foice (como um “C”) em vez de redondos.
Seus glóbulos vermelhos transportam oxigênio e nutrientes para todas as células do corpo à medida que se movem pelas veias e artérias. Mas quando eles têm essa forma, eles ficam presos com mais frequência e não carregam tanto oxigênio. Problemas de circulação relacionados à SCA podem causar dor, inchaço e outros sintomas.
As células falciformes têm sobrevida muito curta, de 16 a 20 dias, quando comparadas aos 120 dias do eritrócito normal. Em presença de baixa tensão de oxigênio, ocorre a transformação da forma do eritrócito de bicôncavo para a de uma foice.
Prevalência no Brasil
Segundo o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde, nascem no Brasil 3.500 crianças por ano com anemia falciforme e 200.000 com traço falciforme, e estima-se que 7.200.000 pessoas sejam portadoras do traço falcêmico (HbAS) e entre 25.000 a 30.000 com doença falciforme.
Sintomas
A anemia falciforme afeta as pessoas de maneira diferente. Seus sintomas dependerão de como a condição afeta seu corpo ao longo do tempo. Aqui estão alguns sintomas comuns da anemia falciforme e maneiras de gerenciá-los.
Fadiga excessiva
Se você tem anemia, não tem glóbulos vermelhos saudáveis suficientes para transportar oxigênio para todas as partes do corpo. Estar com pouco oxigênio pode significar que você está cansado com frequência. Você também pode se sentir fraco, sem energia ou tonto.
A fadiga é um dos sintomas mais comuns e desafiadores da anemia falciforme. Sua equipe de saúde pode ajudá-lo a encontrar tratamentos e maneiras de gerenciá-lo, como:
- Medicamentos
- Transfusões
- Reidratação
Dor
A dor é outro sintoma comum da anemia falciforme. Suas células podem ficar presas quando fluem pelas menores veias. Como resultado, o suprimento de sangue para os tecidos pode ficar bloqueado ou cortado, causando dor.
Você pode sentir dor aguda, que se intensifica rapidamente e dura curtos períodos. Ou você pode ter dor crônica, que acontece quase todos os dias por 6 meses ou mais.
Certos gatilhos podem causar dor repentina e extrema. Pacientes com anemia falciforme podem vir a sentir dor como resultado de:
- Infecção
- Sentir frio
- Desidratação
- Traumas locais/batidas
- Esforço extenuante
Você pode identificar gatilhos e encontrar maneiras de controlar sua dor. É necessário procurar assistência médica para receber medicamentos, desde analgesicos mais leves até combinação de medicações mais pesadas.
Eles também podem sugerir outras práticas de controle da dor, como:
- ioga
- massagem
- acupuntura
- Terapia cognitivo-comportamental
Icterícia
Icterícia é o amarelecimento da sua pele e o branco dos seus olhos. Muitas vezes é relacionado à anemia. Quando um grande número de glóbulos vermelhos se decompõe de uma só vez, como na anemia falciforme, os subprodutos podem causar uma mudança de cor porque se acumulam mais rápido do que o fígado pode removê-los.
Um profissional de saúde pode sugerir maneiras de tratar a icterícia. Eles podem sugerir:
- Hidratação
- Transfusões
- ácido fólico
Inchaço nas mãos e pés
Dactilite é um inchaço doloroso nas mãos e nos pés. Também é conhecida como síndrome mão-pé. Quando suas células sanguíneas ficam presas nos pequenos ossos das mãos e dos pés, elas podem bloquear o fluxo sanguíneo, causando inchaço. Geralmente o dedo fica em aspecto de salcicha. Acomete mais crianças/bebes.
O tratamento da dactilite na anemia falciforme pode envolver as mesmas terapias que o tratamento da doença em geral, como medicamentos para tratar a dor, reduzir o inchaço, prevenir infecções e prevenir a falcização das células.
Infecções frequentes
Quando você tem anemia falciforme, é mais provável que desenvolva certas infecções, como:
- Gripe
- meningite
- Pneumonia
Você também é mais propenso a ficar mais gravemente doente que outras pessoas com essas infecções. Esse risco é especialmente alto em crianças. Isso decorre do fato do baço ter sua função reduzida, sendo pacientes falciformes propensos a esses tipos de infecções.
Médicos recomendam fortemente manter-se atualizado sobre as vacinas contra várias infecções. Médicos podem também prescrever antibióticos diários para crianças para prevenir uma infecção grave.
Sintomas de anemia falciforme em crianças
Os médicos geralmente diagnosticam a anemia falciforme no nascimento durante exames de rotina para recém-nascidos. As crianças geralmente não apresentam sintomas até que estejam por perto 6 meses de idade.
Os primeiros sintomas de anemia falciforme em crianças podem incluir:
- dactilite (inchaço das mãos e pés)
- Agitação ou cansaço
- icterícia/amarelão
Crise falciforme
Como as células sanguíneas na SCA são rígidas e pontiagudas em vez de redondas e flexíveis, elas podem ficar presas em minúsculos vasos sanguíneos chamados capilares. Esses bloqueios podem desencadear dor intensa e um grupo sério de condições chamadas coletivamente crise falciforme.
Uma crise falciforme pode envolver as seguintes condições:
- Crise aplástica: Seu corpo não está produzindo células sanguíneas suficientes e você fica pálido e fraco.
- Crise hepática: Seu fígado armazena muitos glóbulos vermelhos e para de funcionar corretamente.
- Crise de sequestro esplênico: Seu baço fica dolorido e aumentado devido ao sangue preso.
- Crise vaso-oclusiva (crise dolorosa aguda): A falta de circulação causa dor intensa.
- Síndrome torácica aguda: As células falciformes bloqueiam o fluxo sanguíneo nos pulmões.
Os sintomas de uma crise falciforme incluem:
- dor moderada a intensa, geralmente nos braços, pernas, peito e costas
- Dactilite
- pele pálida
- fraqueza
- Dificuldade em respirar
Sintomas da síndrome torácica aguda
Às vezes, as células falciformes podem bloquear o fluxo sanguíneo para os pulmões, danificando-os. Essa complicação séria é chamada de síndrome torácica aguda. Você pode sentir sintomas, mas eles podem imitar os de outras condições já que os sintomas são semelhantes aos da pneumonia.
Os sintomas da síndrome torácica aguda incluem:
- Febre
- Dificuldade respiratória
- dor no peito
A síndrome torácica aguda é uma emergência médica. Se você suspeitar que está passando por isso, procure ajuda imediatamente.
Complicações da anemia falciforme
Além da síndrome torácica aguda, as seguintes condições podem ocorrer
- Pneumonia
- meningite
- Sépsis/infecção disseminada
- osteomielite
- derrame/AVC
- necrose avascular
- priapismo
- tromboembolismo venoso
Diagnóstico
O que é um teste de células falciformes?
Um teste de células falciformes é um exame de sangue simples usado para determinar se você tem doença falciforme ou traço falciforme. Pessoas com doença falciforme têm >50% dos glóbulos vermelhos (hemácias) com formato anormal. As células falciformes têm a forma de uma lua crescente. As hemácias normais parecem rosquinhas.
O teste da doença falciforme faz parte da triagem de rotina realizada em um bebê após o nascimento. No entanto, pode ser feito também em crianças mais velhas e adultos quando necessário. O diagnóstico confirmatório é genétivo, muito embora um teste chamado ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA seja suficiente para triagem clinica.
Quão comum é a anemia falciforme entre os negros?
Nos Estados Unidos, cerca de 1 em cada 365 bebês negros ou afro-americanos nasce com anemia falciforme. Cerca de 1 em cada 13 nasce com traço falciforme. Em contraste, apenas 1 em 333 bebês brancos nasce com traço falciforme.
Não há estatísticas confiáveis sobre quantos negros são afetados pela anemia falciforme fora dos Estados Unidos. Sabemos que cerca de 300.000 bebês nascem todos os anos com essa condição em todo o mundo. A maioria dos casos ocorre na Nigéria e na República Democrática do Congo.
Tratamento
É uma doença que não tem cura, e objetivo do tratamento é controle da dor e redução das complicações e crises oclusivas. Toda pessoa com anemia falciforme deve utilizar ácido folico.
Além disso, é orientado uso de medicação que aumenta a quantidade de hemoglobina fetal, reduzindo as hemacias falcemicas. Esta medicação é a hidroxiureia, e deve ser iniciada a partir dos 9 meses de via. O uso diário reduz a frequência das crises de dor e pode reduzir a necessidade de transfusões de sangue e internações hospitalares, mas pode aumentar o risco de infecções.
O tratamento com Hidroxiureia deve ser mantida enquanto houver resposta clínica e laboratorial. Cerca de 25% dos doentes não apresentam resposta satisfatória à hidroxiureia, condição que determina a troca do tratamento. Não tome o medicamento se estiver grávida.
Outras medicações a serem consideradas no tratamento são: L-glutamina em pó oral, Crizanlizumab (em maiores de 16 anos), Voxelotor (maiores de 12 anos).
Transfusões de sangue
Transfusões de glóbulos vermelhos são usadas para tratar e prevenir complicações, como derrame, em pessoas com anemia falciforme.
Neste procedimento, os glóbulos vermelhos são removidos de um suprimento de sangue doado e, em seguida, administrados por uma veia a uma pessoa com anemia falciforme. Isso aumenta o número de glóbulos vermelhos que não são afetados pela anemia falciforme. Isso ajuda a reduzir os sintomas e complicações.
Os riscos incluem a chamada “alo-imunização”, isto é uma resposta imunológica contra as hemacias do sangue do doador, o que pode dificultar a busca por futuros doadores. Infecção e acúmulo excessivo de ferro no corpo são outros riscos. Como o excesso de ferro pode danificar seu coração, fígado e outros órgãos, você pode precisar de tratamento para reduzir os níveis de ferro se fizer transfusões regulares.
Para reduzir os riscos associados a transfusão, é fundamental realizar transfusão filtrada e com hemacias conhecidas, chamdas fenotipadas.
Terapias curativas
Transplante de células-tronco. Isso também é conhecido como transplante de medula óssea. O procedimento envolve a substituição da medula óssea afetada pela anemia falciforme pela medula óssea de um doador. O procedimento geralmente usa um doador compatível, como um irmão, que não tem anemia falciforme.
Um transplante de células-tronco pode curar a anemia falciforme. O transplante de células-tronco é recomendado apenas para pessoas, geralmente crianças, que apresentam sintomas e complicações significativas da anemia falciforme. Os riscos associados ao procedimento são altos e incluem morte.
Terapia de adição de genes de células-tronco. Nesta opção de tratamento, as células-tronco da própria pessoa são removidas e um gene para produzir hemoglobina típica é injetado. As células-tronco são então devolvidas à pessoa em um processo conhecido como transplante autólogo. Esta opção pode ser uma cura para pessoas com anemia falciforme que não têm um doador bem compatível.
Terapia de edição genética. Este tratamento aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) funciona fazendo alterações no DNA das células-tronco de uma pessoa. As células-tronco são removidas do corpo e o gene falciforme é alterado, também chamado de edição, para ajudar a restaurar a capacidade das células de produzir glóbulos vermelhos saudáveis. As células-tronco tratadas são então devolvidas ao corpo através do sangue. Isso é chamado de infusão.
Pessoas que são tratadas com sucesso com terapia de edição genética não apresentam mais sintomas de anemia falciforme. Este tratamento é aprovado pela FDA para pessoas com 12 anos ou mais. Os efeitos a longo prazo deste novo tratamento ainda não são conhecidos e continuarão a ser estudados.
Prevenção de infecções
O tratamento profilático com penicilina deve ser iniciado desde o diagnóstico e mantido até os 5 anos de idade. Este medicamento pode ajudar a prevenir infecções, como pneumonia, que pode ser fatal para crianças com anemia falciforme.
Adultos com anemia falciforme podem precisar tomar penicilina durante toda a vida se tiverem tido pneumonia ou cirurgia para remover o baço.
A vacinação infantil é importante para prevenir doenças em todas as crianças. A vacinação é ainda mais importante para crianças com anemia falciforme porque suas infecções podem ser graves.
A equipe de saúde do seu filho deve garantir que ele tome todas as vacinas infantis recomendadas. Isso inclui vacinas contra pneumonia, meningite, hepatite B e uma vacina anual contra gripe. As vacinas também são importantes para adultos com anemia falciforme.
Durante ameaças globais à saúde, como a pandemia de COVID-19, pessoas com anemia falciforme devem tomar precauções extras. Isso inclui ficar em casa o máximo possível e, para aqueles que são elegíveis, vacinar-se.
Aspectos sociais
Assim como em outras doenças crônicas, aspectos psicossociais afetam a adaptação emocional, social e acadêmica dos pacientes com anemia falciforme durante toda a sua vida. Existe um número substancial de problemas relacionados à doença crônica, como dificuldade no relacionamento familiar, na interação com colegas, no rendimento acadêmico e no desenvolvimento de uma autoimagem positiva. Ansiedade, depressão, comportamento agressivo e medo, relacionados à natureza crônica e fatal da doença, são manifestações frequentes e se intensificam frente às repetidas crises de dor e internações. Durante a fase adulta, problemas socioeconômicos, como o desemprego, podem se fazer presentes, além de problemas emocionais e psicológicos, incluindo as dificuldades nos relacionamentos, a baixa autoestima e preocupação com a morte.