Pessoas com traço falciforme são individuos que possuem apenas uma cópia do gene que causa a doença falciforme, chamado de gene S. Portando, esses indivíduos possuem um gene normal (chamado de A) e um gene alterado (chamado de S), caracterizando um sangue geneticamente chamado de AS. A maioria das pessoas com traço falciforme não apresenta sintomas, mas podem transmitir o gene afetado para as gerações futuras.
A doença falciforme (SS) é um grupo de doenças hereditárias do sangue. Pessoas com anemia falciforme têm duas cópias de um gene que afeta a hemoglobina, um componente essencial dos glóbulos vermelhos. Pessoas com apenas uma cópia do gene têm traço falciforme (AS).
O traço falciforme afeta de 1 a 3 milhões de americanos, de acordo com a Sociedade Americana de Hematologia (ASH). É especialmente comum entre negros e afro-americanos.
Como uma pessoa com traço falciforme tem apenas uma cópia do gene, ela nunca desenvolverá anemia falciforme. Em vez disso, eles são portadores da doença, o que significa que podem transmitir o gene para seus filhos.
Ter traço falciforme não é o mesmo que ter anemia falciforme. Mas, em casos raros, as pessoas que carregam a característica podem apresentar alguns dos mesmos sintomas graves da anemia falciforme.
Como o traço falciforme difere da doença falciforme?
Anemia Falciforme
A anemia falciforme necessita os 2 genes mutados para se manifestar. Ela afeta a forma e a função dos glóbulos vermelhos. Pessoas com anemia falciforme têm uma hemoglobina disfuncional, ou seja, o componente transportador de oxigênio dos glóbulos vermelhos não funciona adequadamente.
Essa hemoglobina prejudicada faz com que os glóbulos vermelhos, que normalmente são discos achatados, se tornem em forma de meia-lua. As células parecem uma foice, uma ferramenta usada na agricultura.
Esses glóbulos vermelhos tem uma meia vida menor que os glóbulos vermelhos saudáveis e podem causar bloqueios nos seus vasos sanguíneos quando ficam em formato anomalo. Isso causa sérios problemas de saúde, como:
- anemia
- Dor ossea
- problemas pulmonares
- Retardo no crescimento
- aumento do risco de desenvolver Infecções
- derrame / AVC
Traço falciforme
Por outro lado, o SCT raramente leva a glóbulos vermelhos deformados e apenas sob certas condições. Pessoas com SCT geralmente têm hemoglobina regular suficiente para evitar que as células se tornem em forma de foice. Sem falcização, os glóbulos vermelhos funcionam como deveriam, transportando sangue rico em oxigênio para seus tecidos e órgãos.
Como o traço falciforme é herdado?
O traço falciforme pode ser transmitido de pai para filho. Se ambos os pais tiverem traço falciforme, eles podem ter um filho com anemia falciforme.
Se ambos os pais têm o traço falciforme, há:
- 50% de chance de que seu filho tenha a característica
- 25% de chance de seu filho ter anemia falciforme
- uma chance de 25% de que seu filho não tenha nem a característica nem a doença
Se apenas um dos pais tiver traço falciforme, há:
- 50% de chance de que seu filho tenha a característica
- 50% de chance de que seu filho não o tenha
Como os sintomas da anemia falciforme podem começar aos 5 meses de idade, e o diagnóstico precoce é fundamental, é rotina nos testes do pezinho dos bebes recém nascidos no Brasil.
As pessoas com traço falciforme apresentam sintomas?
A maioria das pessoas com traço falciforme não apresenta nenhum sintoma. Mas em certas condições estressantes, os glóbulos vermelhos saudáveis em pessoas com SCT podem se tornar em forma de foice, causando sintomas ligados à SCD. Tais condições incluem:
- aumento da pressão atmosférica
- baixos níveis de oxigênio
- Altitudes elevadas
- desidratação
- aumento do estresse
- hipotermia ou hipertermia
Alguns dos sintomas e complicações graves:
- hematúria (sangue na urina)
- doença renal crônica
- perda fetal e outras complicações na gravidez como eclampsia
- Caimbras/Dor muscular
- dor intensa
- necrose papilar renal (um distúrbio renal grave)
- infarto esplênico (fluxo sanguíneo bloqueado para o baço causando morte tecidual)
- morte súbita por esforço
Atletas com traço falciforme precisam tomar precauções ao se apresentar. Manter-se hidratado é extremamente importante.
Traço falciforme em atletas
Nos Estados Unidos, depois que um atleta universitário de 19 anos morreu repentinamente durante um intenso treinamento de futebol, a National Collegiate Athletic Association (NCAA) implementou um política de triagem para traço falciforme a fim de evitar mortes futuras.
Atletas e outras pessoas com traço falciforme que se esforçam fisicamente, como militares, podem ter um risco maior de sintomas mais graves. Se você está neste grupo e tem traço falciforme, é mais provável que você experimente insolação e quebra muscular durante sessões de exercícios intensos. Seu risco é maior sob temperaturas extremas e condições severas.
De acordo com os pesquisadores, as pessoas com traço falciforme têm uma taxa 54% maior de lesão muscular durante o esforço físico do que aquelas sem o traço. Mas a pesquisa também mostrou que você pode minimizar esse risco por meio de hidratação adequada e regulação da temperatura.
Pessoas com traço falciforme que participam de atletismo precisam estar atentas durante o treinamento e a competição. Para evitar complicações graves relacionadas ao traço falciforme:
- Beba muita água antes, durante e depois do treino e da competição.
- Obtenha tratamento médico imediato quando se sentir doente.
- Mantenha uma temperatura corporal fria ao se exercitar em condições quentes e úmidas. Borrife seu corpo com água ou vá para um espaço com ar-condicionado durante pausas ou períodos de descanso.
- Defina seu próprio ritmo para atividades físicas e aumente a intensidade lentamente.
- Descanse à sombra entre exercícios e séries.
As pessoas com traço falciforme precisam de tratamento?
Traço Falciforme é uma característica genética ao longo da vida. Pessoas com esse traço são propensas a complicações médicas devem evitar situações que coloquem seus corpos sob estresse adicional, incluindo:
- desidratação ou beber pouca água
- exposição ao aumento da pressão atmosférica, como ao mergulhar
- grandes altitudes, como viagens aéreas, visita a um local de alta altitude ou alpinismo
- baixos níveis de oxigênio no ar, como ao escalar montanhas, treinar para competições atléticas ou completar o campo de treinamento militar
- Exercício extremo
- mudanças bruscas de temperatura
Quando surgem sintomas leves, muitas pessoas podem controlá-los em casa. Algumas pessoas acham que as seguintes ações podem ajudar a aliviar os sintomas:
- Aplique uma toalha quente ou enrolade uma almofada de aquecimento para a parte afetada do seu corpo.
- Distraia-se com um filme ou livro.
- Beba muita água.
- Tome analgésicos de venda livre, como dipirona.
Se você tiver um caso com sintomas graves, entre em contato com um profissional médico imediatamente.
O Papel da Dra Natália na avaliação do traço falciforme:
Dra Natália Fumagalli é uma dedicada hematologista, tendo atendido um dos maiores ambulatórios de anemia falciforme do Brasil. Ela é membro da Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e especializada em transplante de medula óssea, tendo assistido vários pacientes com anemia falciforme.
Por meio de seu consultório em Sinop, Dra Natália realiza pesquisa de anemia falciforme a partir de exames no sangue, somado a uma analise detalhada da saúde do paciente bem como de toda sua família para entender o comportamento da trombofilia. Entendendo melhor o contexto do paciente, somente assim pode ser empregado o tratamento ideal.
O objetivo da Dra Natália é otimizar a qualidade de vida dos seus pacientes. Por meio de intervenções individualizadas, desde mudanças na dieta e estilo de vida até terapias medicamentosas, ele ajuda os pacientes a controlar melhor sua condição e a evitar complicações.
Se você mora no norte do Mato Grosso e possui qualquer suspeita de traço falciforme, não hesite em marcar uma consulta com ela.
Quem tem maior probabilidade de carregar o traço falciforme?
Tanto o traço falciforme como a anemia falciforme são mais comuns entre populações com ancestrais de partes do mundo onde malária é ou foi comum. Isso porque o traço falciforme pode ter evoluído como uma resposta protetora contra a malária. De acordo com oCentros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), essas regiões incluem:
- África Subsaariana
- América do Sul, Caribe e América Central
- Arábia Saudita
- Índia
- Países mediterrâneos como Turquia, Grécia e Itália
Nos Estados Unidos, o traço falciforme aparece com mais frequência na população afro-americana, afetando de 8 a 10%, de acordo com a ASH. O CDC observa que cerca de 1 em cada 13 bebês negros ou afro-americanos nasce com traço falciforme. Isso é comparado a:
- 1 em 145 nascimentos hispânicos
- 1 em 333 nascimentos brancos
- 1 em 455 nascimentos asiáticos ou das ilhas do Pacífico
Como os médicos diagnosticam o traço falciforme?
Médicos ou profissionais de saúde podem diagnosticar o traço falciforme com um exame de sangue simples. Você pode querer que um médico teste você para traço falciforme se você tiver um ou mais membros da família que carregam a característica ou têm anemia falciforme. Se você souber que você ou um ente querido tem traço falciforme, agende uma consulta com um profissional de saúde.
Quão comum é o traço falciforme?
Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo têm traço falciforme. É mais comum entre pessoas de ascendência africana ou caribenha.
As pessoas com traço falciforme têm uma expectativa de vida menor?
De acordo com especialistas, as pessoas com traço falciforme tendem a ter uma expectativa de vida semelhante às pessoas sem a característica. Mas eles correm maior risco de complicações graves que podem diminuir significativamente a expectativa de vida de uma pessoa.
O traço falciforme aumenta meu risco de infecção grave por COVID-19?
De acordo com os pesquisadores, as pessoas com traço e anemia falciforme têm fatores de risco que as tornam mais propensas a sofrer infecção grave por COVID-19 e morte em comparação com outras pessoas. As primeiras evidências sugerem que as pessoas com traço falciforme podem ter maior probabilidade de serem hospitalizadas ou morrerem de COVID-19, particularmente pessoas afro-americanas designadas como homens ao nascer.