O que é talassemia?
A talassemia é uma doença hereditária (genética), na qual as proteínas presentes no sangue são formadas de maneira defeituosa. No sangue, temos os glóbulos vermelhos que distribuem o oxigenio ao nosso organismo. Sem hemoglobina presente nos glóbulos vermelhos, temos anemia.
Pacientes com Talassemia produzem hemoglobina anormal, levando sua destruição pelo organismo por se tratar de algo alterado, o organismo reconhece como fora do normal e tira de cirulação. A hemoglobina é a molécula de proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. O distúrbio resulta na formação ineficaz levando a destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, o que leva à anemia. A anemia é uma condição na qual seu corpo não tem glóbulos vermelhos suficientes.
A talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina. Você herda essa anormalidade genética de seus pais.
Se apenas um de seus pais for portador de talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia menor. Se isso ocorrer, você provavelmente não terá sintomas, mas será portador. Algumas pessoas com talassemia menor desenvolvem sintomas menores.
Se ambos os pais são portadores de talassemia, você tem uma chance maior de herdar uma forma mais grave da doença.
A talassemia é mais comum em pessoas da Ásia, Oriente Médio, África e países mediterrâneos, como Grécia e Turquia.
Diferentes tipos de talassemia
Existem três tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):
- talassemia beta, que inclui os subtipos maior e intermédio
- talassemia alfa, que inclui os subtipos hemoglobina H e hidropisia fetal
- Talassemia menor
Todos esses tipos e subtipos variam em sintomas e gravidade. O início também pode variar ligeiramente.
No nosso organismo temos alguns tipos de hemoglobinas, mas as principais são ALFA e BETA. Defeitos no gene da ALFA, levam ALFA-TALASSEMIA. Defeitos no gene da BETA, levam BETA-TALASSEMIA.
Em indivíduos sadios, pelo menos 95% das Hemoglobinas são formadas com 2 cadeias ALFA + 2 cadeias BETA, conforme imagem:
Sendo assim, dividimos as talassemias entre ALFA, quando a produção da alfa globina é afetada, e BETA, que é quando a cadeia de beta é afetada.
A talassemia também pode ser dividida de acordo com a intensidade da anemia e o número de genes envolvidos. É chamada de Talassemia menor quando o distúrbio é leve, gerando pouco ou nenhuma anemia. Já a talassemia grave, a produção de sangue fica tão prejudicada que esses pacientes acabam por ter que transfudir sangue para corrigir a anemia.
Quanto aos genes afetados, na talassemia grave causada pela mutação alfa, pelo menos 3 dos 4 genes da globina alfa tem uma mutação ou anormalidade. Já na talassemia beta, os genes da globina beta são afetados.
Cada uma dessas formas de talassemia tem diferentes subtipos. A forma exata que você tem afetará a gravidade de seus sintomas e suas perspectivas.
α-talassemia
α-talassemias são distúrbios hereditários caracterizados pela produção reduzida ou suprimida de cadeias de α-globina. Os genes humanos da α-globina são duplicados e localizados no cromossomo 16. A α-talassemia é causada mais comumente por deleções de grandes fragmentos de DNA que envolvem um ou ambos os genes da α-globina.
Estado de portador silencioso: A presença de uma única deleção do gene da α-globina resulta no estado de portador silencioso ocorrendo amplamente em todo o mundo. Não gera anemia nem sintomas.
O traço da α-talassemia é caracterizado pela presença de dois genes a funcionais residuais e não está relacionado a nenhum achado clínico ou laboratorial sério, ocasionando em alguns casos uma anemia leve com microcitose, isto é, hemacias pequenas.
Deleções ou anormalidades de três genes da globina resultam na doença HbH, geralmente caracterizada por anemia hemolítica moderada, esplenomegalia e crise hemolítica aguda, principalmente em resposta a medicamentos oxidantes e infecções.
A hidropsia fetal de Hb Bart, a manifestação clínica mais grave da α-talassemia, é geralmente associada à ausência de todos os quatro genes da α-globina e à morte no útero.
β-talassemia
A β-talassemia leva produção reduzida dessa cadeia de hemoglobina e assim levando a um acúmulo de excesso de cadeias α – isto é, eritropoiese ineficaz, levando à anemia, expansão da medula óssea com produção de sangue em outros orgãos e ossos, gerando deformidades esqueléticas e aumento da absorção de ferro pelo intestino para suprir as demandas.
O grau de desequilíbrio da cadeia globina é determinado pela natureza da mutação do gene β.
- β° refere-se à completa ausência de produção de β-globina no alelo afetado.
- β+ refere-se a alelos com alguma produção residual de β-globina (cerca de 10%).
- No β++ a redução na produção de β-globina é muito pequena.
Mais de 200 mutações talassêmicas foram relatadas até o momento.
Os sintomas da talassemia podem variar. Em pessoas com talassemia grave, espera-se:
- Deformidades osseas, especialmente no rosto
- Urina escura
- Crescimento lento e atraso na puberdade
- Distúrbios hormonais
- Cansaço e fadiga excessivos
- Pele amarela ou pálida
- Maior propensão a infecções
- Excesso de ferro e ferritina alta (hemocromatose)
Nem todo mundo tem sintomas visíveis de talassemia. Os sinais do distúrbio também tendem a aparecer mais tarde na infância ou adolescência.
Se o seu médico estiver tentando diagnosticar a talassemia, ele provavelmente coletará uma amostra de sangue. Eles enviarão essa amostra para um laboratório para ser testada para anemia e hemoglobina anormal. Um técnico de laboratório também examinará o sangue ao microscópio para ver se os glóbulos vermelhos têm um formato estranho.
Os glóbulos vermelhos de formato anormal são um sinal de talassemia. O técnico de laboratório também pode realizar um teste conhecido como eletroforese de hemoglobina. Este teste separa as diferentes moléculas nos glóbulos vermelhos, permitindo que eles identifiquem o tipo anormal.
O teste do pezinho é usado para triagem neonatal de crianças a fim de detectar hemoglobinopatias e pode detectar casos de talassemia. No entanto, talassemias leves podem não ser diagnósticadas.
Opções de tratamento para talassemia
O tratamento para a talassemia depende do tipo e da gravidade da doença envolvida. Seu médico lhe dará um curso de tratamento que funcionará melhor para o seu caso específico.
Alguns dos tratamentos incluem:
- transfusões de sangue
- transplante de medula óssea
- Medicamentos e suplementos vitaminicos
- possível cirurgia para remover o baço ou Vesícula biliar
Seu médico pode instruí-lo a não tomar vitaminas ou suplementos que contenham ferro. Isso é especialmente verdadeiro se você precisar de transfusões de sangue, porque as pessoas que tomam sangue acabam por acumular ferro extra, do qual o corpo não consegue se livrar facilmente. O ferro pode se acumular nos tecidos, especialmente no fígado e coração, o que pode ser potencialmente fatal.
Se você conhece alguem que vive tomando transfusão de sangue, também pode precisar de terapia de quelação. Isso geralmente envolve receber uma medicação que se liga ao ferro e outros metais pesados para elimina-los. Isso ajuda a remover o ferro extra do seu corpo e reduzir os riscos associados a hemocromatose, que é a ferritina alta por excesso de ferro.
A talassemia beta ocorre quando seu corpo não consegue produzir globina beta. Dois genes, um de cada pai, são herdados para produzir a globina beta. Este tipo de talassemia vem em dois subtipos graves: talassemia maior (anemia de Cooley) e talassemia intermediária.
Gravidade da Talassemia
Talassemia maior
A talassemia maior é a forma mais grave de talassemia beta. Ela se desenvolve quando os genes da globina beta estão ausentes. Os sintomas da talassemia maior geralmente aparecem antes do segundo aniversário da criança. A anemia grave relacionada a essa condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem:
- Agitação
- palidez
- infecções frequentes
- Falta de apetite
- Falha no crescimento
- icterícia, que é uma coloração amarelada da parte branca dos olhos e da pele.
- órgãos aumentados (baço fica inchado devido produção e destruição de sangue)
Essa forma de talassemia geralmente é tão grave que requer transfusões de sangue regulares.
Talassemia intermediária
A talassemia intermediária é uma forma de anemia moderada. Desenvolve-se devido a alterações em ambos os genes da globina beta. Pessoas com talassemia intermediária não precisam de transfusões de sangue de rotina, porém podem precisar em algumas situações especiais como crises de hemolíse, infecções.
Talassemia menor
Em beta menor, um gene está faltando ou produzindo menos hemoglobina. Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas. Se o fizerem, é provável que seja anemia menor. A condição é classificada como talassemia menor OU traço talassemico.
Mesmo que a talassemia menor não cause nenhum sintoma perceptível, você ainda pode ser portador da doença. Isso significa que, se você tem filhos, eles podem desenvolver alguma forma de mutação genética.
A talassemia alfa ocorre quando o corpo não consegue produzir globina alfa. Para produzir globina alfa, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.
Este tipo de talassemia também tem dois tipos graves: doença da hemoglobina H e hidropisia fetal.
Hemoglobina H
A hemoglobina H se desenvolve quando uma pessoa não tem três genes da globina alfa ou experimenta alterações nesses genes. Esta doença pode levar a problemas ósseos. As bochechas, testa e mandíbula podem crescer demais. Além disso, a doença da hemoglobina H pode causar:
- icterícia
- baço aumentado
- Desnutrição
Hidropsia fetalis
A hidropisia fetal é uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria dos bebês com essa condição é natimorta ou morre logo após o nascimento. Esta condição se desenvolve quando todos os quatro genes da globina alfa estão alterados ou ausentes.
De todos os bebês nascidos com talassemia a cada ano, estima-se que 100.000 nasçam com formas graves em todo o mundo.
As crianças podem começar a apresentar sintomas de talassemia durante os primeiros dois anos de vida. Alguns dos sinais mais notáveis incluem:
- fadiga
- icterícia
- pele pálida
- falta de apetite
- crescimento lento
É importante diagnosticar a talassemia rapidamente em crianças. Se você ou o outro pai do seu filho são portadores, você deve fazer o teste com antecedência.
Quando não tratada, essa condição pode levar a problemas no fígado, coração e baço. Infecções e insuficiência cardíaca são complicações com risco de vida da talassemia em crianças.
Como os adultos, as crianças com talassemia grave precisam de transfusões de sangue frequentes para se livrar do excesso de ferro no corpo.
Qualidade de vida
Como é a qualidade de vida de pessoas com talassemia
A qualidade e a duração da vida de pacientes dependentes de transfusão com talassemia foram otimizadas nos últimos anos, com sua expectativa de vida aumentando bem na terceira década e além, com uma boa qualidade de vida. No entanto, os sintomas cardíacos e a morte prematura por causas cardíacas ainda são grandes problemas.
As complicações cardíacas relacionadas ao ferro são a principal causa de morte e uma das principais causas de morbidade. Na ausência de terapia de quelação de ferro eficaz, muitos pacientes sofrem danos miocárdicos induzidos por ferro, resultando em insuficiência cardíaca, arritmia cardíaca, insuficiência cardíaca congestiva progressiva ou morte súbita
Um baixo teor de gordura, dieta à base de plantas é a melhor escolha para a maioria das pessoas, incluindo aquelas com talassemia. No entanto, pode ser necessário limitar Alimentos ricos em ferrose já tem níveis elevados de ferro no sangue. Peixes e carnes são ricos em ferro, então você pode precisar limitá-los em sua dieta.
Você também pode evitar cereais, pães e sucos fortificados. Eles também contêm altos níveis de ferro.
Talassemia pode causar deficiência de vitaminas como ácido fólico (folato). Encontrada naturalmente em alimentos como folhas verdes escuras e leguminosas, esta vitamina B é essencial para afastar os efeitos dos altos níveis de ferro e proteger os glóbulos vermelhos. Se você não está recebendo ácido fólico suficiente em sua dieta, seu médico pode recomendar a suplementação.
Não existe uma dieta que possa curar a talassemia, mas certificar-se de comer os alimentos certos pode ajudar. Certifique-se de discutir quaisquer mudanças na dieta com seu médico com antecedência.
Como a talassemia é um distúrbio genético, não há como evitá-la. No entanto, existem maneiras de controlar a doença para ajudar a prevenir complicações.
Além dos cuidados médicos contínuos, o CDC recomenda que todos os indivíduos com transtorno se protejam de infecções, mantendo-se com as seguintes vacinas:
- Haemophilus influenza tipo B
- hepatite A e B
- Meningocócica
- Pneumocócica
Além de uma dieta saudável, o exercício regular pode ajudar a controlar seus sintomas e levar a um prognóstico mais positivo. Exercícios de intensidade moderada são geralmente recomendados, pois exercícios pesados podem piorar seus sintomas.
Caminhar e andar de bicicleta são exemplos de exercícios de intensidade moderada. Natação e ioga são outras opções e também são boas para as articulações. A chave é encontrar algo que você goste e seguir em frente.
A talassemia é uma doença grave que pode levar a complicações com risco de vida quando não tratada ou subtratada. Embora seja difícil identificar uma expectativa de vida exata, a regra geral é que quanto mais grave a condição, mais rapidamente a talassemia pode se tornar fatal.
De acordo com algumas estimativas, as pessoas com talassemia beta – a forma mais grave – geralmente morrem aos 30 anos. A vida útil reduzida tem a ver com a sobrecarga de ferro, que pode eventualmente afetar seus órgãos.
Os pesquisadores continuam a explorar testes genéticos, bem como a possibilidade de terapia genética. Quanto mais cedo a talassemia for detectada, mais cedo você poderá receber tratamento. No futuro, a terapia genética poderia reativar a hemoglobina e desativar mutações genéticas anormais no corpo.
Como a talassemia afeta a gravidez?
A talassemia também traz à tona diferentes preocupações relacionadas à gravidez. O distúrbio afeta o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos. Por causa disso, as mulheres com talassemia podem encontrar dificuldades de fertilidade.
Para garantir a saúde de você e de seu bebê, é importante planejar com antecedência o máximo possível. Se você quer ter um bebê, discuta isso com seu médico para ter certeza de que você está com a melhor saúde possível.
Seus níveis de ferro precisarão ser monitorados cuidadosamente. Problemas preexistentes com órgãos importantes também são considerados.
O teste pré-natal para talassemia pode ser feito em 11 e 16 semanas. Isso é feito coletando amostras de fluido da placenta ou do feto, respectivamente.
A gravidez traz os seguintes fatores de risco em mulheres com talassemia:
- um risco maior de infecções
- diabetes gestacional
- problemas cardíacos
- hipotireoidismo ou tireoide baixa
- aumento do número de transfusões de sangue
- baixa densidade óssea com risco de osteoporose
O traço de talassemia significa que você carrega o gene que causa a doença, mas você não tem a doença. Você provavelmente não terá sintomas ou pode ter sintomas leves. Ainda assim, você pode transmitir a doença para seu filho.
O traço de talassemia, também conhecido como talassemia menor, geralmente não causa problemas de saúde. Mas você ainda pode transmitir o gene afetado para as gerações futuras.
Como a talassemia pode afetar a gravidez?
A anemia associada à talassemia pode aumentar o risco de restrição de crescimento intrauterino (RCIU). É quando o peso fetal de um bebê é abaixo do décimo percentil para a idade gestacional.
Algumas das complicações maternas que podem acontecer devido à talassemia na gravidez incluem:
- pressão alta
- diabetes gestacional
- formação de calculos renais ou na vesícula biliar
- infecções do trato urinário (ITUs)
- Descolamento da placenta do útero antes do nascimento
- problemas cardíacos
Quais são as perspectivas para a talassemia na gravidez?
Se você tiver talassemia durante a gravidez, poderá ter uma gravidez saudável. No entanto, existe o risco de vários tipos de complicações, principalmente naqueles com talassemia dependente de transfusão.
Se você tem talassemia, é importante consultar seu médico antes de engravidar. Eles podem levar em consideração sua situação individual e dar uma ideia melhor do que esperar durante a gravidez.