A talassemia é um distúrbio sanguíneo genético que faz com que você não produza hemoglobina suficiente, uma proteína no sangue que carrega o oxigenio. Sem hemoglobina suficiente, seus glóbulos vermelhos morrem mais rapidamente, e seus órgãos e tecidos não recebem oxigênio suficiente. Pessoas com traço talassemico tem anemia leve ou nenhuma anemia.
A talassemia resulta de um gene afetado que causa o problema com a hemoglobina. Para herdar a talassemia, ambos os pais devem transmitir o gene afetado para você. Se você receber o gene apenas de um dos pais, você carrega o traço para talassemia.
O traço de talassemia, também conhecido como talassemia menor, geralmente não causa problemas de saúde. Mas você ainda pode transmitir o gene afetado para as gerações futuras.
Como a talassemia é herdada?
A talassemia é uma doença autossômica recessiva. “Recessivo” significa que você precisa de duas cópias do gene defeituoso para ter a doença. Se você tem um gene não afetado, ele substitui principalmente o gene defeituoso.
“Autossômico” significa que os genes afetados não estão nos cromossomos sexuais. Isso significa que seu sexo genético (com base nos cromossomos sexuais que você possui) não influencia se você herda a condição.
Talassemia alfa vs. beta-talassemia
Vários genes contribuem para a produção de hemoglobina. A maior parte da hemoglobina é composta de cadeias alfa e beta. Alguns genes contribuem para a cadeia alfa, enquanto outros contribuem para a cadeia beta.
A talassemia alfa ocorre quando seu corpo tem problemas para produzir hemoglobina alfa. A talassemia beta ocorre quando seu corpo tem problemas para produzir hemoglobina beta.
É possível ter talassemia alfa e beta.
Traço de talassemia alfa
Existem dois tipos de traço de talassemia alfa. Isso porque dois genes, HBA1eHBA2, são responsáveis pela produção de hemoglobina alfa.
Você herda duas cópias de cada gene – uma de cada pai – então quatro no total. O resultado dependerá do número de genes afetados.
Se a mutação hereditária afeta apenas um gene, você é um portador silencioso de talassemia alfa. Você ainda pode transmitir o gene afetado, mas não sentirá nenhum sintoma.
Se a mutação afeta dois genes, você tem talassemia alfa menor. É provável que seus glóbulos vermelhos sejam menores do que o normal. Isso pode fazer com que você tenha anemia leve.
Se a mutação afetar três de seus genes, você terá um caso mais grave de talassemia alfa.
| Número de genes afetados | Condição resultante | Sintomas |
| 1 | Portador silencioso de talassemia alfa | Nenhum |
| 2 | Talassemia alfa menor | Nenhum ou muito poucos |
| 3 | Doença da hemoglobina H | Talassemia grave |
| 4 | Hydrops fetalis | Geralmente fatal antes ou logo após o nascimento |
Traço de talassemia beta
Ao contrário de sua contraparte alfa, apenas um gene (HBB) é responsável pela produção de hemoglobina beta. Você herda duas cópias desse gene – uma de cada pai.
Em alguns casos, a mutação hereditária pode fazer com que o gene HBB esteja ausente. Os cientistas usam “+” para indicar uma mutação genética que reduz a produção e “0” para indicar uma mutação que faz com que o gene esteja ausente.
Se a mutação hereditária afetar apenas um gene, você tem talassemia beta menor. Como na talassemia alfa menor, seus glóbulos vermelhos serão menores e você poderá ter anemia leve.
| Genes | Condição resultante | Sintomas |
| 1 afetado | Talassemia beta menor | Nenhum |
| 2 afetados (+) | Talassemia beta intermediária | Talassemia menos grave |
| 2 afetados (0) | Talassemia beta maior | Talassemia grave |
Qual a probabilidade de eu transmitir o traço de talassemia para meu filho?
Se você tem traço de talassemia beta, tem 50% de chance de transmitir o gene afetado a qualquer criança que tenha.
Em geral, se ambos os pais têm traço de talassemia, há:
- 25% de chance de seu filho não ter traço de talassemia
- 50% de chance de seu filho ter traço de talassemia
- 25% de chance de seu filho ter uma forma grave de talassemia
Como mais genes estão envolvidos no traço de talassemia alfa, existem vários resultados possíveis dependendo da combinação de genes de cada pai.
O traço de talassemia apresenta sintomas?
Pessoas com traço de talassemia não costuma apresentam sintomas. Se ocorrerem sintomas, é provável que sejam leves.
Com o traço de talassemia, seus glóbulos vermelhos são menores do que aqueles em pessoas que não têm o traço. Isso significa que você tem níveis mais baixos de hemoglobina, o que pode resultar em anemia leve. Os possíveis sintomas incluem:
- pele pálida
- fadiga
- fraqueza
Os médicos às vezes confundem os sintomas do traço de talassemia com deficiência de ferro.
As pessoas com traço de talassemia precisam de tratamento?
Se você é um portador silencioso ou tem talassemia menor, é improvável que precise de tratamentos típicos para talassemia, como transfusões de sangue ou Terapia de redução de ferro.
Os médicos às vezes prescrevem incorretamente suplementos de ferro para pessoas com traço de talassemia se confundirem seus sintomas com deficiência de ferro. Isso pode ser perigoso, pois muito ferro pode causar sérios problemas de saúde.
É importante que um médico solicite um exame de sangue para confirmar a causa de seus sintomas para garantir que você não receba nenhum tratamento desnecessário.
Como posso saber se tenho traço de talassemia?
Se você tem histórico familiar de talassemia, pode querer saber se é portador da característica.
Um simples exame de sangue conhecido como hemograma completo pode sugerir se você tem ou não traço de talassemia. Um médico pode examinar o seu volume corpuscular médio (VCM) lendo os resultados do hemograma para determinar o tamanho dos glóbulos vermelhos. Se o seu MCV estiver muito baixo, eles podem solicitar mais exames de sangue para verificar o traço de talassemia.
Mas os exames de sangue só podem levar os médicos a presumir que você tem a característica. Teste genético é para confirmar se você é portador do gene. É também a única maneira de saber se você é um portador silencioso. Mas esses testes costumam ser caros.
Triagem neonatal
Os testes de triagem neonatal não verificam especificamente o traço de talassemia. Mas eles testam a anemia falciforme, que também pode detectar talassemia. Até 85% das talassemias podem ser diagnósticadas pelo teste do pezinho.
Perguntas frequentes
Quão comum é o traço de talassemia?
Alguns estudos estimam que a prevalência mundial do traço de talassemia alfa seja de até 5%. É mais comum no Sudeste Asiático, Oriente Médio e Mediterrâneo.
O traço de talassemia beta é menos comum. Especialistas estimam que 1,5% da população mundial seja portadora. É mais comum em muitas das mesmas partes do mundo que a talassemia alfa. Mas é mais comum no Mediterrâneo, onde a incidência pode chegar a 15%.
O traço de talassemia é fatal?
Como o traço de talassemia causa apenas sintomas leves, se houver, geralmente não afeta a expectativa de vida.
É possível carregar o traço para talassemia alfa e beta?
Sim, você pode ter a característica para talassemia alfa e beta. Um estudo chinês de 2014 descobriu que 17,8% das pessoas com traço de talassemia beta também tinham mutações genéticas que afetavam o gene alfa. Você também pode ter talassemia alfa e beta mas é raro no Brasil.
O traço de talassemia pode afetar a gravidez?
De acordo com o Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue, a talassemia pode afetar sua capacidade de engravidar e aumentar o risco de complicações se o fizer. Mas se você tiver apenas a característica, poderá ter um risco ligeiramente aumentado de pressão alta ou anemia durante a gravidez, de acordo com Pesquisa de 2022.